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Nanbyo-330-20171127  

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@Toyofumi Fujiwara 00330 330 先天性気管狭窄症 ○　概要 １．概要 気道は上気道（鼻咽頭腔から声門）と狭義の気道（声門下腔、気管、気管支）に大別される。呼吸障害を来し外科的治療の対象となるものは主に狭窄や閉塞症状を来す疾 3.44 KB 2017-12-15 1 23
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@Toyofumi Fujiwara 00318 　318　シトリン欠損症 ○　概要 １．概要 シトリンは、肝ミトコンドリア膜に存在するアスパラギン酸・グルタミン酸キャリアであり、リンゴ酸・アスパラギン酸シャトルの一員として、細胞質で生じたNAD 5.71 KB 2017-12-15 1 44
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@Toyofumi Fujiwara 00317 317　三頭酵素欠損症 ○　概要 １．概要 ミトコンドリアのβ-酸化系のうち、ミトコンドリア内膜に結合した長鎖脂肪酸のβ酸化回路を形成する２酵素の１つで、長鎖脂肪酸β酸化回路の第２の酵素エノイルC 5.84 KB 2017-12-15 1 46
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@Toyofumi Fujiwara 00315 315　ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／LMX1B関連腎症 ○　概要 １．概要 ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／LMX1B関連腎症は、爪形成不全、膝蓋骨の低形成あるいは無形成、腸骨の角 3.38 KB 2017-12-15 1 47
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@Toyofumi Fujiwara 00312 312　先天性僧帽弁狭窄症 ○　概要 １．概要 僧帽弁の狭窄により左房から左室への血液流入に支障を来す先天性心疾患。先天的な弁輪の低形成、弁上狭窄輪、弁又は弁下組織の構造異常などに起因する。単独で 2.79 KB 2017-12-15 1 47
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@Toyofumi Fujiwara 00311 311　先天性三尖弁狭窄症 ○　概要 １．概要 三尖弁の狭窄によって右房から右室への血液流入に支障を来す疾患。心房流入血流の全てを右室へ通過させることができないため心房間では右左短絡を生じ、低酸素 3.3 KB 2017-12-15 1 66
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@Toyofumi Fujiwara 00310 310　先天異常症候群 ○　概要 １．概要 先天異常（malformation）症候群は、先天的に複数の器官系統に先天異常がある疾患の総称であり、単一部位に先天異常がある疾患と区別される。障害され 9.62 KB 2017-12-15 1 161
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@Toyofumi Fujiwara 00308 308　進行性白質脳症 ○　概要 １．概要 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts）、 4.77 KB 2017-12-15 1 80
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@Toyofumi Fujiwara 00306 306　好酸球性副鼻腔炎 ○　概要 １．概要 両側の多発性鼻茸と粘調な鼻汁により、高度の鼻閉と嗅覚障害を示す、成人発症の難治性副鼻腔炎である。抗菌薬は無効であり、ステロイドの内服にのみ反応する。鼻 2.15 KB 2017-12-15 1 42
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@Toyofumi Fujiwara 00302 302　レーベル遺伝性視神経症 ○　概要 １．概要 　ミトコンドリア遺伝子変異が母系遺伝形式を規定し、他の遺伝因子、エピジェネテイック修飾、環境因子が発症を制御する視神経変性疾患である。若年男性に 2.32 KB 2017-12-15 1 23
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