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# proj.
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# Ann.
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| @Toyofumi Fujiwara |
00271 |
271 強直性脊椎炎
○ 概要
１．概要
主に脊椎・骨盤（仙腸関節）及び四肢の大関節を侵す慢性進行性の炎症性疾患である。多くが30歳前の若年者に発症し、頸～背～腰殿部、胸部、さらには股、膝、肩関 |
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2017-12-15 |
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| @Toyofumi Fujiwara |
00171 |
171 ウィルソン病
○ 概要
１．概要
ウィルソン病は常染色体劣性遺伝で遺伝する胆汁中への銅排泄障害による先天性銅過剰症である。
２．原因
ATP7B遺伝子の変異により銅の胆汁中への排泄 |
4.17 KB |
2017-12-15 |
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| @Toyofumi Fujiwara |
00160 |
160 先天性魚鱗癬
○ 概要
１．概要
先天性魚鱗癬は、先天的異常により胎児の時から皮膚の表面の角層が非常に厚くなり、皮膚のバリア機能が障害される疾患。出生時、あるいは、新生児期に、全身又は広 |
6.55 KB |
2017-12-15 |
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| @Toyofumi Fujiwara |
00158 |
158 結節性硬化症
○ 概要
１．概要
結節性硬化症（tuberous sclerosis complex：TSC）は、原因遺伝子TSC1、TSC2の産生タンパクであるハマルチン、チュベリンの |
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2017-12-15 |
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| @Toyofumi Fujiwara |
00156 |
156 レット症候群
○ 概要
１．概要
1966年Andreas Rett（ウィーンの小児神経科医）により初めて報告された疾患である。本症は神経系を主体とした特異な発達障害である。初発症状は乳 |
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2017-12-15 |
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| @Toyofumi Fujiwara |
00151 |
151 ラスムッセン脳炎
○ 概要
１．概要
慢性進行性の疾患である。健常者に何らかの先行感染症やワクチン接種があった後に、あるいは先行感染なく限局性に細胞傷害性T細胞を主役とした自己免疫性炎症が |
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2017-12-15 |
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| @Toyofumi Fujiwara |
00148 |
144 レノックス・ガストー症候群
145 ウエスト症候群
146 大田原症候群
147 早期ミオクロニー脳症
148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
○ 概要
１．概要
レノックス・ガストー症 |
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2017-12-15 |
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| @Toyofumi Fujiwara |
00142 |
142 ミオクロニー欠神てんかん
○ 概要
１．概要
主症状はミオクロニー欠神発作（意識は曇り、両上肢を中心とする四肢の律動的なミオクロニー性攣縮と強直性収縮を特徴とする特異な発作型）であり、 |
4.01 KB |
2017-12-15 |
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| @Toyofumi Fujiwara |
00133 |
133 メビウス症候群
○ 概要
１．概要
メビウス（1888）が疾患単位として確立した疾患で、先天性顔面神経麻痺と先天性外転神経麻痺を特徴とするが、他の脳神経麻痺や四肢形態異常を伴うこともある |
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2017-12-15 |
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| @Toyofumi Fujiwara |
00124 |
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
○ 概要
１．概要
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症（Cerebral Autosomal Dominant Arterio |
3.13 KB |
2017-12-15 |
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