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TITLE: Enfermedad de moyamoya: aspectos clinicos, neurorradiologicos, neuropsicolologicos y geneticos.
Introduccion. La enfermedad de moyamoya (EMM) es una enfermedad cerebrovascular oclusiva caracterizada por estenosis progresiva o la oclusion en la porcion terminal de las arterias carotidas internas bilaterales, que afecta tanto a niños como a adultos. Objetivo. Realizar una revision y actualizacion sobre la EMM desde una perspectiva clinica, neurorradiologica, neuropsicologica y genetica. Desarrollo. En esta patologia, que cursa con isquemia o hemorragia cerebral, se desarrolla una red vascular inusual compensatoria (vasos moyamoya) en la base del cerebro en forma de canales colaterales. La EMM puede cursar clinicamente con hemiparesia, disartria, afasia, cefalea, convulsiones, deficits visuales, sincopes o cambios en la personalidad. Neuropsicologicamente, y aun en ausencia de ictus evidentes, los pacientes suelen presentar afectacion de la atencion, memoria, conducta y funciones ejecutivas. La angiografia y la resonancia magnetica de alta resolucion han supuesto un avance neurorradiologico hacia una deteccion precoz de esta enfermedad. Recientemente se ha identificado el RING (really interesting new gene) RNF213, que se considera el factor genetico de riesgo mas importante conocido hasta ahora en la EMM. Conclusiones. La EMM es una patologia rara que afecta de forma predominante a los lobulos frontales. Los avances geneticos y neurorradiologicos, ademas de un perfil cognitivo, contribuyen a un diagnostico y tratamiento tempranos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
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