PubMed-jpn:31908106
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背景: 牛の遺伝性皮膚疾患はまれである。 臨床概要: 7週齢のホルスタイン種の子牛に、表皮病変および耳介尾側および頸部の脱毛症、ならびに中手骨の手掌側面および右中手骨の背面側面の深部両側潰瘍性病変が認められた。 子牛の臨床的、病理学的および組織病理学的検査は、表皮下水疱性皮膚症を示唆していた。 遺伝子解析により、アスパラギン酸デヒドロゲナーゼドメインを含む（ASPDH）遺伝子に影響を及ぼすde novoナンセンス変異体を同定し、本症例においては、この変異が表皮下水疱の形成に関連している可能性がある。 結論と臨床的重要性: 子牛で観察された表現型は、水疱性皮膚障害の新しい形態を表している可能性がある。 ASPDH遺伝子のハプロ不全は、発症要因の一つの可能性として考えられるかもしれない。.
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