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Il melanoma ano-rettale è una patologia rara, rappresentando l’1% dei tumori anali e lo 0.4-1.6% dei melanomi. I suoi sintomi sono simili a quelli delle più comuni malattie benigne della regione anorettale, portando spesso a diagnosi in stadi avanzati, in particolare se la sede del tumore è a livello del canale anale. In ogni caso la prognosi del melanoma anorettale rimane severa con una sopravvivenza a 5 anni che non supera il 22% negli stadi più precoci. La letteratura presenta saltuarie serie monocentriche ed alcuni case report e a tutt’oggi non vi sono linee-guida per il suo management. La classificazione più usata divide la malattia in tre stadi a seconda del coinvolgimento o meno dei linfonodi regionali e della presenza di metastasi a distanza. Un’analisi di popolazione ha mostrato una sopravvivenza a 5 anni del 17%, 18% e 5% rispettivamente per i tre stadi di malattia dopo chirurgia e dello 0%, 0% e 4% in assenza di trattamento. La risonanza magnetica e l’ecoendoscopia sono utili per la valutazione di operabilità locale mentre la TAC e la PET sono indicati per la valutazione di eventuali metastasi a distanza. I fattori di rischio per recidiva sono l’invasione perineurale, la necrosi tumorale, dimensioni superiori a 2 cm ed un’istologia con cellule fusate o miste. I protocolli poli-chemioterapici utilizzati sinora per il melanoma anorettale hanno purtroppo portato a risultati meno soddisfacenti di quelli ottenuti nel trattamento del melanoma cutaneo. La mutazione del c-KIT ed i trattamenti con i suoi inibitori sembrano dimostrare risultati promettenti mentre la radioterapia non sembra attualmente rivestire alcun ruolo terapeutico rilevante. Abbiamo riportato il caso di una donna di 55 anni visitata presso un ambulatorio di coloproctologia per rettorragia saltuaria ed un dolore anale che ha reso impossibile la valutazione clinica locale. La valutazione in anestesia ha rivelato la presenza di una massa polipoide di colorito brunastro del canale anale, risultata poi all’esame istologico un melanoma pigmentato con indice mitotico di 16/10HPF e positività per S-100 e HMB45 e negatività per Melan-A/Mart-1 e KER pan e margini parzialmente coinvolti. L’analisi del BRAF ha dimostrato la presenza di un wild type senza mutazioni. Il c-KIT è risultato negativo. La TC e la PET non hanno dimostrato secondarismi. Per la presenza di margini di resezione positivi e l’impossibilità di asportazione radicale con preservazione degli sfinteri, è stata proposta alla paziente una amputazione addomino-perineale sec. Miles, seguita da una chemioterapia adiuvante, che questa ha rifiutato. Questo report dimostra la difficoltà nel corretto management di questa neoplasia che necessita della creazione di un database internazionale per ottenere una maggior conoscenza della sua storia naturale che porti ad una scelta terapeutica condivisa.
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