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INTRODUCTION: Dieser Fallbericht beschreibt eine neue Erbkrankheit beim Braunvieh in der Schweiz. Diese auch beim Deutschen Fleckvieh als FH2 vorkommende Krankheit entspricht einer beim Menschen als Fanconi-Bickel-Syndrom bekannten Glykogenspeicherkrankheit. Sie wird durch Mutationen im SLC2A2 Gen verursacht, das für den Glukosetransporter GLUT2 kodiert. Ein Original Braunviehkalb mit homozygotem Genotyp für die FH2-assoziierte SLC2A2 Leserasterverschiebung wird vorgestellt. Die klinische Untersuchung des Kalbes zeigte ein verzögertes Wachstum, Polyurie und Polydipsie sowie schlechte Fell- und Klauenhornqualität. Die pathologische Untersuchung der Nieren zeigte makroskopisch eine unilaterale Hypoplasie sowie eine Aufhellung der Rinde. Histologisch war eine Tubulonephrose der proximalen Tubuli sowie Protein- und Glukosehaltiger Inhalt sichtbar. Eine übermässige Glykogenspeicherung war in keinem Organ feststellbar. Diese histopathologischen Befunde unterscheiden sich von den zuvor beim Fleckvieh beschriebenen Veränderungen. Beim beschriebenen Fall scheint primär eine Nierenfunktionsstörung die Wachstumsretardierung zu erklären. Den Züchtern steht ein direkter Gentest zur Ausmerzung des Defektallels zur Verfügung.

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