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目的：调查中国儿童人群内皮细胞蛋白C受体(endothelial protein C receptor，EPCR)基因的单核苷酸多态性是否与川崎病(Kawasaki disease，KD)相关。方法：招募103名KD患者(其中23名患者出现冠状动脉病变)和158名对照组。选择EPCR基因的7个标记单核苷酸多态性(rs6088738，rs2069940，rs2069945，rs2069952，rs867186，rs9574和rs1415774)进行TaqMan等位基因鉴别分析。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测53名KD和52名健康儿童血浆可溶性EPCR(soluble EPCR，sEPCR)水平。结果：rs2069952，rs9574，rs1415774与KD的发生显著相关，但与冠状动脉病变的发生无关。具有rs2069952，rs9574，rs1415774和rs2069945单核苷酸多态性的男性比女性具有更大的KD风险。KD患儿血浆sEPCR水平不能预测冠状动脉病变的形成，而KD患者rs867186等位基因G与血浆sEPCR水平升高有关。结论：中国汉族儿童EPCR的单核苷酸多态性与KD易感性有关。.
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