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La sindrome di Pendred è, in ordine di frequenza, la seconda causa di ipoacusia su base genetica autosomica recessiva. Si manifesta con un ipoacusia accompagnata dalla presenza di un gozzo tiroideo con eventuale ipotiroidismo. Tali caratteristiche si accompagnano a malformazioni dell’orecchio interno, quali l’acquedotto vestibolare largo. Nel 50% dei casi vi è una mutazione del gene SLC26A4. Riportiamo nel presente lavoro il caso di una paziente portoghese di 47 anni affetta da ipoacusia di grado severo/profondo e ipotiroidismo. La madre e la sorella della paziente, entrambe decedute, erano a loro volta affette da ipoacusia associata a gozzo tiroideo. La risonanza magnetica e la TC hanno entrambe evidenziato un allargamento dell’acquedotto vestibolare e del sacco endolinfatico. La paziente è stata sottoposta a uno studio di GJB2 e GJB6 seguiti da uno screening di tutti gli esoni di SLC26A4 e delle regioni introniche 8 e 14. È stata rilevata, per la prima volta in omozigosi, una mutazione c.918 + 2T>C nella regione intronica 7 del gene SLC26A4. Sequenziando i campioni di controllo è stata rilevata una nuova mutazione c.821C>G presente in eterozigosi nell’estone 7 del gene SLC26A4, per la quale si è ipotizzato un ruolo dannoso. Il presente studio ha condotto alla scoperta di due nuovi genotipi di SLC26A4, e alla miglior definizione degli aspetti fenotipici associati alla sindrome di Pendred.
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