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Zusammenfassung. Morbus Fabry ist eine lysosomale Speicherkrankheit (LSK), welche durch eine gestörte lysosomale Funktion charakterisiert ist. Pathophysiologisch steht der Ausfall des Enzyms α-Galaktosidase A als Folge von Mutationen im GLA-Gen im Vordergrund. Konsekutiv kommt es hauptsächlich zur Überladung der des Organismus mit dem Enzymsubstrat Globotriaosylzeramid (Gb3). Der Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte Krankheit. Frauen mit einem Krankheitsallel zeigen deshalb zumeist eine mildere Symptomatik. Regelmässige, unspezifische Erstsymptome im Kindesalter sind Akroparästhesien, Hypo- oder Anhidrose und Angiokeratome. Im späteren Erwachsenenalter treten die lebenslimitierenden Komplikationen wie progressive Niereninsuffizienz, Kardiomyopathie und zerebrale Insulte auf. Zur Diagnose ist die Messung der α-Galaktosidase A – Aktivität im Plasma oder in peripheren Leukozyten erforderlich. Zur spezifischen Therapie ist beim Morbus Fabry die rekombinante Enzymersatztherapie zugelassen, pharmakologische Chaperone können, je nach Genotyp, ebenfalls zum Einsatz kommen.
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