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Antecedentes y objetivo: el marcador genético esencial relacionado con la enfermedad celíaca (CD) es la molécula HLA-DQ2 codificada por los genes DQA1*0501 y DQB1*0201. El objetivo de este estudio es evaluar el efecto de estos alelos en las características clínicas, serológicas e histológicas de los niños turcos que tienen la enfermedad celíaca. Material y métodos: nosotros hemos dividido los 36 pacientes celíacos en 4 grupos de acuerdo con su genotipo HLA-DQ2 basado en la presencia o la ausencia de los alelos DQA1*0501 y DQB1*0201. Grupo 1: 4 pacientes que no tenían los alelos HLA-DQ2A1*0501 y DQ2B1*0201; Grupo 2: 12 pacientes que tenían por lo menos uno de estos alelos con un estado heterocigoto; Grupo 3: 12 pacientes que tenián ambos alelos con un estado heterocigoto; Grupo 4: 8 pacientes que tenían ambos alelos con un estado heterocigoto. Nosotros hemos comparado los grupos de acuerdo con las características clínicas, serológicas, histológicas y bioquímicas. Resultados: no había significación estadística entre los grupos por edad, índice de masa corporal, (IMC), peso por altura y aparición de síntomas. Sin embargo, en los grupos 3 y 4 comparados con los grupos 1 y 2 se observaron unas diferencias menores en IMC y anticuerpos antigliadina (AGA), sin una significación estadística. De acuerdo con los antiendomisios (EMA), la puntuación Marsh, las presentaciones clínicas y los valores hematológicos y bioquímicos, no había una significación estadística entre los grupos sin estreñimiento respecto a los valores más altos observados en el grupo 4 sin significación estadística. Se detectó hipertiroidismo en un paciente (25%) del grupo de carga genética más baja (grupo 1) con significación estadística (p < 0,046). El resultado: en este estudio, las pequeñas diferencias que se encontraton entre los grupos no dilucidaron el impacto de los alelos HLA-DQ2 A1*0501 y DQ2B1*0201 en las manifectaciones clínicas, serológicas y de laboratorio de los pacientes celíacos. Se necesitan nuevos estudios para evaluar el efecto de los alelos HLA y otros polimorfismos genéticos en los resultados sobre la enfermedad celíaca en los niños.
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